Pesquisa Neo-Natal

La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal, tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y se evitarán las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.

Esta pesquisa debe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio tales cuales:

  • PKU (FENILCETONURIA)
  • TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
  • GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)
  • IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA)
  • G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)
  • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
  • 17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA)

 

El especialista (Bioanalista) punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.  No es necesaria una preparación especial. Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón, incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.

PKU (FENILCETONURIA)

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, ambos (padre y madre) deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad. Estos bebes carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.  Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo, dañando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral y retardo mental.

Esta prueba se lleva a cabo con una punción en el talón del recién nacido poco después del nacimiento y se recoge en un papel secante especial.  El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina y se tiene que seguir en forma estricta bajo la supervisión exhaustiva por parte del médico o nutricionista y la cooperación de los padres y el niño.

TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)

El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea, y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.  Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito.

La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles.  La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del hipotiroidismo.  Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento.  La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible en el sistema nervioso.

GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)

La galactosemia es un trastorno hereditario en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple llamado galactosa, por la que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos.  El niño puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y en algunos casos hasta la muerte.  Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.  Ayuda el hecho de conocer antecedentes familiares.  Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales.  Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.

IRT (FIBROSIS QUÍSTICA)

La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.  Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones (afectando la respiración) y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos (afectando la digestión). Afecta tanto a las niñas como a los niños .

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.  También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

El test de diagnóstico precoz  se basa en la determinación de la “Tripsina Inmunorreactiva” en la sangre del recién nacido, aprovechando la muestra que se obtiene al tercer día de vida para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito).  Cuando el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio.

Hoy por hoy la fibrosis quística es incurable.  La única alternativa es un transplante bipulmonar, aunque una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

En los últimos años ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, debido a mayor conocimiento  de  la fibrosis quística, la aplicación de nuevos tratamientos y la detección de los casos mediante la pesquisa neonatal.

G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)

Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.  La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como antipalúdicos, sulfas, aspirina, antiinflamatorios, etc., causando esplenomegalia, frecuencia cardiaca rápida, dificultad para respirar e ictericia entre otros síntomas.

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA

Se trata de un error congénito del metabolismo donde hay deficiencia de la enzima biotinidasa, que altera el metabolismo de las proteínas y lípidos, que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia.  En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.  El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera colectada en papel de filtro, pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la misma, según si su actividad es <10% o de un 15-30% respectivamente.  El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológica de biotina, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas.

17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA)

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.  Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.  Sin éstas hormonas el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

Dicha afección conlleva a la pérdida de sales a través de la orina produciendo deshidratación grave, presión sanguínea baja y vómito.  Los niveles de sal y azúcar en la sangre disminuyen y el potasio aumenta, originando lo que se conoce como crisis adrenal.

Una detección a tiempo, de alguna de estas patologías, a través de la PESQUISA NEONATAL, nos permite aplicar tratamientos a estas afecciones en edad temprana, desde los primeros días de vida, lo cual facilita la corrección  a tiempo, antes de que  aparezcan lesiones o secuelas derivadas de Diagnósticos Tardíos, que afectarían de por vida la calidad de vida de su hijo.

Los Programas de Detección de Errores Congénitos del metabolismo a través de la PESQUISA NEONATAL, constituyen una de las herramientas más importantes con que cuenta la Medicina Preventiva y  el mejor reconocimiento a los trabajadores de salud es La Sonrisa de cada niño, Librado de una enfermedad evitable.